■省医乳腺科专家廖宁教授带领团队开展手术。 通讯员供图

“我们曾有几位病人，妈妈患了乳腺癌，三个女儿在二十多岁时也都患上了乳腺癌。做了基因检测后，才发现她们都是携带同一种致病基因的遗传性乳腺癌患者。”在广东省人民医院南海医院（下称“省医南海医院”）乳腺科，省医专家张国淳告诉记者，乳腺癌有明显的家族遗传倾向，市民应对遗传性乳腺癌提高重视，并在“符合条件”的情况下，完善有关检查，及早采取预防措施。

进行基因检测可知患遗传性乳腺癌风险

遗传性乳腺癌，通常指病人携带可增加罹患乳腺癌风险相关的基因突变，可以通过显性遗传的方式，从父系或母系传递给后代，其中最常见的是突变基因BRCA-1和BRCA-2。“根据我国流行病学调查发现，5%~10%的乳腺癌都和遗传有关，且其中突变基因BRCA-1和BRCA-2导致的乳腺癌就约占遗传性乳腺癌的三分之一。”张国淳表示，遗传性乳腺癌不可忽视，可通过进行基因检测并采取措施及早预防。

一般来说，家族中一级亲属（指本人的父母、子女以及兄弟姐妹）、二级亲属（指本人的叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母）有BRCA1/2或相关遗传性易感基因突变的，就属于遗传性乳腺癌患者的高危人群，可以考虑做基因检测，进行精准的医疗干预。

当然，也不是所有乳腺癌患者的亲属都需要进行基因检测，我们可以根据个人史和家族史来预测自己携带致病基因的概

率，若该概率较高，可以考虑进行基因检测。“一般来说，家族中有年轻乳腺癌患者(≤45岁)；三阴性乳腺癌患者(≤60岁)；双侧乳腺癌或多发病灶者(≤50岁)；合并乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌患者；有二次恶性肿瘤患者的，家族成员患遗传性乳腺癌的风险较大。”张国淳介绍。

尽早采取措施可降低发病风险

如果基因检测后发现自己确实是乳腺癌遗传性易感基因携带者，我们该怎么办呢？“携带BRCA1/2基因等有害突变的人群，应该尽早进行肿瘤监测或适当采取有效降低发病风险的手段，除了常规体格检査、乳腺超声或钼靶检査，建议每年增加一次乳腺核磁共振检查，有利于及时发现早期微小的病变，或进行乳房预防性双侧切除手术，可大幅度降低发病风险。”张国淳表示。

一位著名影星在身体健康的情况下，选择了乳房预防性双侧切除手术，就是预防遗传性乳腺癌的典型例子。她的“战癌”之路分三步：乳腺癌遗传咨询、基因检测、根据检测结果采取措施。遗传咨询结果显示，这位影星的母亲是卵巢癌病人，她的外婆和一位姨妈也死于癌症，因此这位影星有明确的肿瘤家族史。而经过基因检测，不幸证实她确实带有有害的BRCA1基因，这种基因缺陷也是遗传性乳腺癌或卵巢癌的最常见原因。经遗传概率分析，这位影星患乳腺癌的机会是87%，患卵巢癌的机会是50%。如不采取任何措施，她很可能在50岁以前就患上这些癌症。得知这个结果后，在已有6个子女的情况下，2013年5月，年仅38岁的她宣布已做了“预防性双侧乳腺切除”；不足两年后，她又在没有癌症存在的情况下做了“预防性双侧卵巢和输卵管切除”，从而为

自己换来了几十年的有保障的生命和精神上的轻松。

乳房重建术可让女性重拾自信

“现在的医疗技术已经有很

大的进步，即使做了双侧乳腺切除手术，也可以再做乳房重建手术，帮助患者重塑乳房体态，甚至保留乳头和乳晕，让女性的美不至于因为切除乳房而丧失，影响生活质量。”张国淳表示，依托国内乳腺专科诊疗实力排行榜“第一梯队”——省医乳腺科的强大实力支撑，患者在省医南海医院也能享受与国际接轨的乳腺医疗服务。目前，科室已能同质化开展省医乳腺疾病诊疗常规技术以及学术前沿的新技术，为患者带去乳腺癌最新的精准化综合治疗理念等。

此外，逢周三晚开播的《廖宁教授周三见》线上直播，更是搭建起国际乳腺癌基因分子会诊平台（MTB），由省医廖宁教授携手全球乳腺癌领域专家对疑难病例进行免费国际会诊，为患者制定国际上较先进的治疗方案。上周三，该直播就邀请了国内专家畅谈“乳腺癌的精准医疗”，研讨遗传性乳腺癌防治的有关技术，让遗传性乳腺癌患者在省医南海医院乳腺科也可以享受与国际接轨的标准化治疗。

文/珠江时报记者邹韵斯通讯员黄壮裕